阿拉善盟同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您是阿拉善盟的卵巢癌朋友，想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是阿拉善盟的乳腺癌朋友，主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是阿拉善盟的前列腺癌朋友，正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在阿拉善盟接受治疗，医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史，且您本人也已确诊，想获得更个体化的指导。
- 如果您在阿拉善盟，对现有治疗方案反应不佳，希望探索更多选择。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一座工厂，这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”（HRR）的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事：第一，检查构成这条维修线路的28个核心零件（HRR基因，包括著名的BRCA1和BRCA2）有没有损坏（基因突变）。第二，评估整条维修线路是否整体瘫痪，我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”（LOH, TAI, LST）来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙，帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织，反映的是肿瘤细胞的特征，它无法预测其他类型的疾病风险。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。如果您在阿拉善盟的合作机构进行检测，医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本，或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本，通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉，可能会有些许不适，但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主，您只需配合即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析，过程安全，没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围，极少数情况下，某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由阿拉善盟您的主治医生结合您的全部情况来综合解读，这是制定方案最关键的一步。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约9000元，医保无法报销，请您知悉。
- 请务必提前与您在阿拉善盟的医生确认，您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺，请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前，请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后，其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日，节假日可能顺延，请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问，可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是淋巴瘤患者，检测结果出来是阴性，当时有点失望，觉得白做了。但顾问特意打电话来，详细解释了阴性结果同样具有重要的排除意义，帮我分析了其他可能的治疗路径，让我没有陷入盲区。这个售后解读的价值，不亚于一个阳性结果。
机构回复
非常感谢您分享这个重要视角。是的，明确的“阴性”结果同样价值巨大，它能帮助排除不适合的方案，聚焦更有效的方向。我们很高兴解读服务能为您带来清晰的下一步，请继续保持信心！
我结直肠癌肝转移，组织样本很少，很担心做不成。送样前客服反复沟通取样细节。没想到他们用微量样本也做出了结果，HRDscore数值很清晰。速度比合同写的还早了两天，没耽误我参加临床试验的筛选。
机构回复
微量样本检测是我们的技术重点之一，确保珍贵样本物尽其用。能助您及时赶上临床试验筛选，我们由衷感到高兴。祝治疗取得好效果！
检测本身很专业，结果也给治疗提供了方向。但说实话，等待报告的时间比当初告知的稍微长了一点，那几天特别难熬，天天刷页面看状态。希望以后时间预估能更准一点。
机构回复
非常感谢您的反馈，对于报告周期延长给您带来的焦虑，我们深表歉意。由于检测流程复杂，偶尔会出现延迟，我们正在优化内部流程，努力提升时效预估的准确性。
从决定做到出报告，总共花了大概三周，时间上能接受。价格方面，如果能分期付款或者有更多金融支持方案就更好了，毕竟一次性拿出一万多对不少家庭是压力。但检测的质量和临床价值是毋庸置疑的，所以还是给好评。
机构回复
非常感谢您的建议，非常实际且重要。我们正在积极探讨与金融机构合作，开发分期付款等普惠金融方案，以期更好地缓解患者的经济压力。
服务态度没得说，从预约到拿到报告，每个环节都有人跟进提醒。我是术后复查做的，主要想看看有没有遗传风险。就是报告里有些图表和数据太专业了，自己看有点费劲，虽然后面有电话解读。
机构回复
非常感谢您的肯定。关于报告可读性的建议我们已收到，后续会在报告附件中增加一页‘核心结论通俗解读’，帮助您更快抓住重点。
咨询体验很好，顾问没有因为我是外行就不耐烦，反而画图给我讲同源重组修复是啥。但价格方面感觉还是有点高，希望能有一些针对经济困难家庭的援助项目。检测本身我们是很满意的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们已与多家公益基金会合作，为符合条件的患者提供部分检测费用援助。您可以联系我们的客服，我们会尽力协助您查询相关资源。
妈妈是子宫内膜癌，参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程，我们不用操心报告传递和验证，省了很多事。检测效率很高，没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了，情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程，为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作，助力新药研发和患者获益，是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利！
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
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